Pozdravljamo se moje lično ime, u ime ehosa i farmaceutske kuće Takeda ja sam Sneža Tadić dolazim sa Instituta za kardiovaskularne bolesti u Sremskoj Kamenici. Imam jednu vrlo zanimljivu temu a to je diferencijalna dijagnoza Fabrijeve bolesti kao što je poznato što se tiče fabrijeve bolesti postoji ovaj čuveni trofazni model evolucije srčanog fenotipa. Znači prvo imamo fazu akumulacije koja se dešava i kao što mi je poznato tu polako dolazi do postepenog pada T1 na magnetu znači to je ona fina tiha akumulacija svingolipida i ono što možemo imati to su u prvoj fazi promene ekg-a. Zatim nastupa druga faza infiltracije, hipertrofije kada već dolazi do vezivanja kasnog gadolinima posebno za ovaj postero lateralni zid, pojavljuje se hipertrofija koja je malo sporija kod žena nego kod muškaraca i ono što je tipično da možemo imati povišen troponin.
I treća faza to je faza fibroze i oštećenja ono što je poznato perzistentna hipertrofija leve komore sada imamo difuzno vezivanje kasnoga do linijuma i u samim laboratorijskim analizama visoka nt probijenti međutim kada pričamo o kardiovaskularnom imidžingu ekg-u. Jako je bitno da vidimo šta sve možemo videti kod pacijenata sa fabrijevom bolešću posebno kod simptomatskih pacijenata ono što je najčešće i najtipičnije jeste hipertrofija leve komore, koja je onako koncentrično obuhvata čitav zid eventualno može da bude prisutna hipertrofija desne komore, to je sad već poznata i fabrijeva kardiomiopatija.
Takođe retko mogu da budu prisutna oboljenja koronarnih arterija da se razvije ishemijska bolest srca. Ono što je bitno da znamo znači da efekti koji su prisutni na srcu su uticaj na strukturi srca, na njegovu funkciju što sve kasnije rezultira razvojem simptoma srca. Kada pričamo o diferencijalnoj dijagnostici znači mi smo svi eho kardiografisti, ja ću se malo najviše bazirati na ovaj segmenat ono što prvo imamo jedno koncentričnu difuzno zadebljanje zida leve komore koja je preko 13 mm na holu. Znači hipertrofija leve komore međutim, pored fabrijeve bolesti ona može da bude još prisutna kod hipertrofične arterijske hipertenzija, atletskog srca, infiltrativni kardiomipatija, gojaznosti, generalno metaboličkog sindroma.
I tad se fokusiramo kad imamo takav nalaz fokusiramo se na fabrijevu bolest. Znači razmišljamo o anamnezi. Da li je bolesnik imao neuropatske bolove u detinjstvu? Da li ima dijareje, umor, depresiju, zatim jako je zanimljiva i značajna ta porodična anamneza hereditet. Da li u familiji bilo iznadne srčane smrti, kardiopatije, bubrežni insuficijencije, prevremenog šloga? Ono što znamo da se bolest ne prenosi s muškog na muški. Potom jako je bitan i klinički pregled, znači da li ima angio keratoma? Da li ima pacifikacija na rožnjači? Gubitak sluha? I naravno nama kao kardiolozima jaka bitan EKG o kojem mislim da su moje kolege dosta rekle a ja ću još jednom reći ranije u bolesti šaljemo na testiranje odnosno genetsko testiranje kod žena.
Diferencijalna dijagnoza da bi ustanovili fabrijevu bolest u odnosu na sva ova stanj, odvija se zahvaljujući pre svega magnetnoj rezonanci i zahvaljujući ehokardiografiji. Već je bilo govora što se tiče magnetne rezonance pratimo taj T1 bez kontrasta koji polako pada u kasnim fazama fibroze, može sasvim da se i normalizuje i takođe pratimo vezivanje kasnoga međutim sa ehokardiografske strane, ono što stvara diferencijalna stanja i sve ostale bolesti jeste upravo pokušati sad kroz različite bolesti, različite stanja, da vam pokažem kako to izgleda hipertrofija leve komore.
Ostatak intervjua možete videti u video materijalu iznad.
