Prof. dr sci Zorica Mladenović: Kardijalne manifestacije Fabrijeve bolesti
U toku svoje naredne prezentacije govoriću o kardijalnim manifestacijama vezanim za fabrijevo obolenje fabrika bolest kao što ste već čuli tokom prethodne prezentacije predstavlja multisistemsku progresivnu genetski determinisanu bolest koja je vezana za mutacije gela gena na x hromozomu. Danas je poznato da oko preko 900 mutacija poznatih određuje ovu genetski determinisanu bolest koja će praktično dovesti do deficitarne Alfa galaktozitaze enzima koji je odgovoran kao centralni regulator metabolizma akumulaciju sfingolipida.
Zahvaljujući akumulaciji singolipida imaćemo njihovo povećano nakupljanje gotovo u svim ćelijama srca bubrega gastrointestinalnog trakta vaskularnog perifernog i centralnog nervnog sistema što će dovesti do multisistemskih efekata ove genetske determinisane bolesti. Tema ove prezentacije baviće se isključivo kardijalnim manifestacijama u fabrijeve bolesti koje su prisutne kod više oko 50% obolelih pacijenata, nažalost kardijalne manifestacije jesu glavni uzrokovali deteta i mortaliteta a potpuno su svesni da pored klasičnog oblika bolesti ne klasičnog atipičnog toka bolesti postoji jedan potpuno izdvojen entitet koji se odlikuje fenotipskim ispoljavanjem samo na posledica samo na kardiovaskularnom sistemu to je takozvana kardijeva varijanta odnosno kardio oblik Fabrijeve bolesti.
Odlikuje se akumulacijom gb3 i lizo gb3 odnosno sfingo lipida ima svoje mehaničke efekte akumulacijom u lizom ima dovodi do aktivacije brojnih procesa endocitoze autofagije apoptoze dovodi do procesa praktično promene permabilnosti same ćelijski membrane jer svingolipidi ulaze u njen sastav menjaju permabilnost jona samim tim menjaju i transmisiju samih impulsa dolazi do poremećaja u funkciju mitohondrije, čime se smanjuje energetski potencijal ćelije dolazi do aktivacije antigenskim putem pošto jb3 i lisogbt deluju kao antigenske komponente to aktiviranja autoimunih procesa koji će rezultovati krajnjem apoktozom odnosno nekrozom Ćelije aktiviraju se tumorski faktori interleukini tumorske ćelije ubice koje će dovesti praktično do procesa jedne difuzne informacije koja će se nažalost završiti zamenom aktivnog zdravog miokarda.
To je taj neki krajnji stadijum bolesti koji će dovesti do značajne disfunkcije značajne kardijalne disfunkcije prve promene koje možemo da primetimo kod bolesnika su u i u EKG zapisu kod fabrive bolesti. Imamo proces promenu znači u transmisiji samih impulsa prema tome sam poremećaj deponovanja glikolipida u ćelijama sprovodnog sistema Vrlo često dovodeći do usporene transmisije električnih impulsa koji će rezultovati radikardijom skraćenjem preko intervala Vrlo često pojavom različitih vrsta av blokova i smetnje tokom sprovođenja nakon što kritična masa atrijalni kardiomiocita biva zamenjena fibroznim tkivom imaćemo Vrlo često pojavu atrijalne fibrilacije čak i malignih poremećaja ritma u zavisnosti
Ostatak intervjua možete videti u video materijalu iznad.
