Otima ću vam izneti nekoliko primera bolesnika iz kliničke prakse ne bi li vam na taj način približio kliničke manifestacije ove retke bolesti a Kao što znate ima ih više i pripadaju većem broju specijalnosti tako da na izvestan način i teško dolazimo do ranog otkrivanja ovih bolesnika i zbog toga ćemo prikazati kakav je bio klinički tok nekoliko bolesnika kojima je ova dijagnoza postavljena u centru Kome ja radim prvi bolesnik je muškarac kome je bolest otkriven u srednjim godinama on je protiv nurije imao od mladosti koja tumačena na različite načine međutim Ona je išla ka progresivnoj bubrežnoj slabosti i na kraju završio na hemodijalizi lečio se
Sa hemodijalizom U trenutku kada je postavljena dijagnoza bolesti sa kardiološke strane imao je lako zamaranje međutim nikada nije imao srčanu dekompenzaciju nije dobijao specifičnu kardiološku terapiju u smislu terapije za srčanu slabost i nikada nije bio hospitalizovan kardiologija i zbog srčane dekompenzacije ovo je njegov EKG na na kome vidimo materijalnu fibrilaciju levog i nespecifične promene St segmenta i te talasa ovaj njegov dvodimenzionalni ultrazvučni pregled srca na kome vidimo tipičnu sliku restriktivne kardiomiopatije kao što možete videti zidovi leve komore su zadebljali i ne samo leve komore Zadebljanje zida desne komore takođe prisutno što ukazuje da bi moglo da se radi u bolesti deponovanja imamo jako proširene pretkomore i levu pretkomoru i desnu pretkomoru i imamo manji perikarni izliv dakle Eko kad je odlaska slika koja je Sumnjiva na restitivnu kardiomiopatiju posebno kada pogledamo i dijastolnu funkciju ovog bolesnika kao što vidite on je atelnoj tubrilaciji pa ne mogu da se primene svi kriterijumi za procenu dijastalne funkcije ali imamo veliku amplitudu mitralnog Geta Alasa imamo jako povišen ekrozenglašena dijastolna disfunkcija leve komore ovo je mapa niska negde oko -7 a drugo da je sniženje strejna najizraženije u posteru lateralnim segmentima leve komore takođe može biti odlika Fabrijeve bolesti.
Zadebljanje zida desne komore takođe prisutno što ukazuje da bi moglo da se radi u bolesti deponovanja imamo jako proširene pretkomore i levu pretkomoru i desnu pretkomoru i imamo manji perikarni izliv dakle Eko kad je odlaska slika koja je Sumnjiva na restitivnu kardiomiopatiju posebno kada pogledamo i dijastolnu funkciju ovog bolesnika kao što vidite on je atelnoj tubrilaciji pa ne mogu da se primene svi kriterijumi za procenu dijastalne funkcije ali imamo veliku amplitudu mitralnog Geta Alasa imamo jako povišen ekrozenglašena dijastolna disfunkcija leve komore ovo je mapa niska negde oko -7 a drugo da je sniženje strejna najizraženije u posteru lateralnim segmentima leve komore takođe može biti odlika bolesti.
Njegova dijagnoza je potvrđena laboratorijski i genetskom analizom njegove vrednosti Alfa galatozidaze su bile ispod limita za detekciju vrednosti markera lizog b3-a ekstremno visoke a genetska analiza je potvrdila postojanje patološke mutacije klase 2 ovo je njegov ultrazvuk srca koji je snimljen kod nas u ustanovi osam godina pre poslednja dijagnoze kao što vidite već Tada je postojala hipertrofija leve komore i obe pretkomore su i tada bile dilatre naravno značajno manje nego onda kada je dijagnoza bila postavljena.
A kada se otkrije prvi bolesnik u nekoj familiji koji ima fabriku bolest kreće analiza srodnika kod onih koji su zainteresovani za takvo ispitivanje i ovo je drugi bolesnik koji je srodnik ovog našeg indeksnog pacijenta na koji već ima promenjen EKG kao što vidite postoje negativni te talasi inferolateralno u sinusnom ritmu i osoba je lečena kao mikrovaskularna Angina do tog trenutka ovo je ultrazvučni pregled te osobe koja je sub klinička koja nema znake srčane slabosti kao što vidite Postoji samo blaga hipertrofija za idola leve komore uz normalne vrednosti su snižene što ne bismo očekivali kod osobe koja ima potpuno normalnu frakciju.
Negde oko -15 h ali dovoljno snižene da posumnjamo da ova osoba ima akumulaciju lajsne gtrija u kardiomiocitima što je potvrđeno magnetnom rezonancom na magnetnoj rezonanci ova osoba je imala i niske vrednosti T1 i Imala je već fibrozu u posteru lateralnim segmentima leve komore ja ovde sumiram šta sve ova osoba ima od znakova i simptoma fabrike bolesti videćemo da ta klima ga do linijum i lateralno ima nisko T1 vremena magnetu ima snižen globalni ima bol u grudima i leči se od mitova neuropatski bol ima negativne talasne Inferno lateralnim odvodima MP lako i lako povišene ima povišene vrednosti lgbt-a i lako povišene vrednosti tako da kao što vidite od nekog ko je prividno bio relativno zdrav nakon što znamo da se radi o bolesti vidimo da postoji veliki broj kriterijuma sa favrijom bolest kod ove osobe Tako da je ovo jedna slagalica koja se naknadno relativno lako složila.
